Interessegruppen Familiær Polypose-gruppen

Dette er en oversigt over hvad der sker i Familiær Polypose-gruppen lige nu.

Kommende arrangementer

Der er ingen arrangementer i øjeblikket

Siden sidst

Nyt fra Polyposeregistret

Undersøgelsen af virkningen af valproat (sammenlignet i lodtrækningsforsøg med ikke-aktivt stof) på størrelsen og antallet af polypper i tarmen har desværre måttet stoppes i utide pga for ringe patienttilgang. Årsagen er formentlig, at de meget hyppige kontrolbesøg under undersøgelsen (som er indført af hensyn til patienternes sikkerhed), desværre medfører at kun få patienter kan afse tid til at deltage. I samarbejde med polyposeregistrene i Sverige, Finland og Holland planlægges en undersøgelse på baggrund af (anonyme) oplysninger i registrene om sammenhængen mellem udviklingen af polypose i tolvfingertarmen og lokalisationen af mutationen i polyposegenet. Undersøgelsen styres fra København. Resultatet vil forhåbentlig kunne anvendes til at skræddersy overvågning og behandling af en mindre gruppe patienter med høj cancerrisiko. I et samarbejde mellem de fire nationale registre i Sverige, Finland, Holland og Danmark er der desuden igangsat oprettelse af en fælles database (anonyme data) i Leiden, Holland vedrørende udvikling af desmoider med henblik på at finde faktorer, som kan anvendes til at påvise en særlig risiko for desmoidudvikling.

International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT), Düsseldorf, 24.-27. juni 2009

Den velorganiserede kongres omfattede en række indlæg om kliniske og genetiske aspekter af FAP, men ret få nyheder. Hlivko (USA) fremlagde et materiale, som viste at medicinsk behandling hos 80 patienter efter ileorektalanastomose med gigtmedicin (sulindac eller celecoxib) medførte, at færre patienter må have endetarmen fjernet pga tiltagende polypdannelse og færre udvikler endetarmskræft. Det er imidlertid uafklaret hvilken medicin der bør anvendes, i hvilken dosis og hvor længe behandlingen bør vare. Kommentar: I Danmark har behandling med Onsenal (celebra) til særligt udvalgte patienter hos nogle medført en nedsættelse af polypantallet i endetarmen, men resultatet er desværre ikke altid overbevisende. Skipworth (London) præsenterede resultatet af forebyggende operation med fjernelse af tolvfingertarmen hos 41 patienter med den sværeste grad af polypose i tolvfingertarmen. 5 viste sig at have en cancer, som ikke var påvist før operationen. Der opstod komplikationer hos næsten halvdelen, hvoraf to døde. Man konkluderede, at operationen er teknisk krævende og medfører en stor risiko for komplikationer, og derfor må patienterne udvælges meget omhyggeligt. Kommentar: I Danmark foretages denne operation kun på Rigshospitalet efter henvisning fra de fire afdelinger, som behandler FAP. Hidtil har komplikationerne været få og ikke-dødelige, og langtidsresultatet godt – formentlig bedre end i England. Vi mener derfor fortsat, at operationen bør overvejes hos udvalgte patienter med svær polypose i tolvfingertarmen.

Arvelige kræftformer

Siden sidst har vi afholdt et vellykket arrangement den 24. oktober på Restaurant Martino i Århus. Arrangementet startede med fælles frokost, med udsigt over Marselisborg Havn på en blæsende, men for årstiden, ”flot” dag. Emnet for dagens foredrag var ”ARVELIGE KRÆFTFORMER”, som på et illustrativt og forståeligt sprog var planlagt i samarbejde med Lone Sunde, overlæge, klinisk lektor, PhD og Ole Thorlacius-Ussing, professor, overlæge, dr. med. Begge fra Aalborg Sygehus. Da arvelig risiko for kræft ikke kun berører FAP patienter og pårørende, var medlemmer fra andre patientforeninger inviteret til at deltage på dagen. Medlemmer af Dansk Brystkræft forening (DBO) deltog også. Efter veloverstået frokost startede Lone Sunde, ansat ved Klinisk Genetisk Afdeling, med et oplæg om arvelig risiko for kræft. Hun gennemgik kort hvad Klinisk Genetisk Afdeling beskæftigede sig med, efterfulgt af eksempler på tyktarmskræft og brystkræft, samt om hvad man forventede sig af fremtiden inden for arvelig risiko for kræft. Ved hjælp af familiestamtræer illustrerede hun FAP-relateret og ikke arvelig relateret tyktarmskræft. Efter samme model forklarede hun brystkræftformer. Efterfølgende overtog Ole Thorlacius-Ussing, ansat ved kirurgisk afd. A, ”roret” på Marselisborg Havn. Han beskæftigede sig med behandling af FAP og brystkræft. Ole gennemgik ved hjælp af et lagkagediagram de forskellige %'er af årsager til kræft i tyk- og endetarm. 65-85% var sporadisk, 10-30% var familiær betonede, 1% stammede fra familiær adenomatøs polypose (FAP). Derefter gennemgik Ole Thorlacius-Ussing de forskellige undersøgelsesformer, hvorved man er i stand til at konstatere polypdannelser i tarmen, samt hvilke operationer man brugte i forbindelse med tarmkræft generelt. Ole Thorlacius- Ussing kom også ind på mulige fremtidige behandlingsmetoder. Efter endnu en velfortjent pause til foredragsholderne og deltagerne, afsluttede vi en vellykket dag i Århus med en livlig spørgerunde i fællesskab og med individuelle spørgsmål til de to foredragsholdere.

Savicol undersøgelse stoppet

Steffen Bülows seneste nyt om undersøgelsen vedr. mulig medicinsk behandling med Savicol er desværre, at undersøgelsen er stoppet i utide pga. manglende patienttilslutning. Dermed får vi desværre aldrig at vide om det hjalp. Vi har undersøgt, om der findes nye publikationer om behandlingsmetoder og forskningsresultater, som vi kan referere om og har fundet 2 publikationer, som desværre kun forefindes på engelsk og ikke kan læses i fuld udgave med mindre man investerer penge i publikationerne:

 

1. Colectomy and ilerectal anastomosis is still an option for selected patients with familial adenomatous polyposis: Diseases of the colon and rectum, 2008; vol.51, nr. 9. http://www.springerlink.com/content/38w6w67047hn3141/fulltext.pdf?page=1
2. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP): Gut. 2008; vol. 57, nr. 5. http://gut.bmj.com/cgi/content/abstract/57/5/704

 

Om publikationerne siger Steffen Bülow: Den første er vores fælles skandinavisk-hollandske opgørelse, hvis konklusion svarer til de anbefalinger vi har her i landet. Den anden er resultatet af en fælles europæisk enquete til en række eksperter i FAP, og den svarer i det store og hele også til vore danske anbefalinger. Endvidere oplyser han, at der afholdes internationalt møde om FAP og HNPCC i juni i Düsseldorf. Han har lovet at sende et resumé af nyheder m.m. samt løbende ny FAP-litteratur.

 

FAP-gruppen er i gang med at stable et arrangement på benene. Vi planlægger at holde det i Århus til efterår og har kontakt til lægefaglige personer til at holde et foredrag eller et fagligt oplæg med efterfølgende debat. Mere om det i næste blad. Vores ideer til arrangementet:

• noget generelt om alle former for arvelig kræft
• nyt omkring gentest
• nyt omkring undersøgelses- og behandlingsmetoder.
• hvilke forebyggende undersøgelser / behandlinger er at foretrække
• nyeste forskningsresultater.

FAP-gruppen ønsker alle en god sommer

FAP har nu en repræsentant i COPAs hovedbestyrelse

FAP har søgt om og er blevet optaget med en repræsentant i COPAs hovedbestyrelse (HB). Det skete i november måned 2008, hvilket betyder, at FAP-gruppen nu har stemmeret m.m. Susanne Jakobsen er repræsentanten, der er medlem af HB. Der vil fortsat være to kontaktpersoner til FAP – Susanne Jakobsen i vest og Peer Kühne i øst. Samtidig fortsætter Peer med at deltage i Kræftens Bekæmpelse patientforeningsmøder. (I et referat udsendt fra et FU-møde 16. november 2008 står, at COPA fremover skal spørges, inden FAP deltager i møder hos Kræftens Bekæmpelse, red.) Hvilken betydning det så vil have for vores interessegruppe, kan jeg ikke komme nærmere ind på nu, da ikke alle brikker er faldet på plads endnu. Jeg skal lige have mulighed for at sætte mig rigtigt ind i det hele, før jeg vil udtale mig. Men jeg kan da sige så meget, at Interessegruppen bliver repræsenteret i hovedbestyrelsen og er med til at træffe de overordnede beslutninger i COPA. Vores efterårsarrangement måtte vi desværre aflyse. Der var kun fire tilmeldinger. Vi giver dog ikke op og springer ud i et nyt forsøg næste år. Jeg vil igen opfordre jer til at hjælpe Peer og mig til at give nyopdagede genbærere af FAP en god rådgivning. Her tænker jeg bl.a. på muligheden til at formidle kontakten til en af jer, som vil kunne rådgive eller lytte til personer med et særligt behov. Ideen med interessegruppen er at skabe et forum, hvor fælles problemer og spørgsmål om polypose kan drøftes. Men det betinger, at vi bruger COPAs forum i bladet eller på hjemmesiden, eller at vi som kontaktpersoner ved, hvem vi evt. kan videreformidle kontakt til. Er du interesseret i at blive kontaktet, så skriv til Peer, COPAs sekretariat eller undertegnede.

Nyt fra FAP-gruppen

I COPA’s marts/april blad havde vi en artikel i, hvor patienter havde mulighed for at tilmelde sig en undersøgelse af en mulig medicinsk behandling af FAP. Vi har kontaktet Steffen Bülow, som kunne fortælle, at undersøgelsen er i gang i Danmark samt Tyskland og Rusland. Desværre har kun 5 danske patienter accepteret at deltage - årsagen er utvivlsomt det store antal kontrolbesøg, som kræves jf. GCP reglerne for sådanne studier, men som kun få (forståeligt) kan afse tid til. Hvis du er en af de 5 patienter, så lad høre fra dig. Det kunne da være interessant at høre/læse om, hvordan du oplever undersøgelsen, og hvilke tanker du har gjort dig… Som kontaktperson har jeg modtaget nogle få henvendelser. To af dem var journalister fra henholdsvis ”Nyhedsavisen” som ønskede en udtalelse vedrørende arvelige sygdomme og gentest, og fra ”Herning Folkeblad” vedrørende patientuddannelsen. Den sidste henvendelse kom fra en ung kvinde, som blev opereret i 1998 og nu går i familieforøgelsesplaner sammen med hendes mand. Hun ønskede at høre fra andre, der har haft familieforøgelsesplaner, og hvilke tanker de har gjort sig i den forbindelse. Og lige her er det, at jeg ser, at vi har et svagt punkt. Ideen med interessegruppen er at skabe et forum, hvor fælles problemer og spørgsmål om polypose kan drøftes. Men det betinger, at vi bruger COPA’s forum i bladet eller på hjemmesiden eller at vi som kontaktpersoner ved, hvem vi evt. kan videreformidle kontakt til. Så please, giv jer tilkende…